Нарколепсія у дітей та підлітків

Нарколепсія: симптоматика та діагностика

Нарколепсія є складним і часто недооціненим розладом сну, який характеризується чотирма основними симптомами: надмірна денна сонливість (НДС), каталепсія, гіпнагогічні галюцинації та сонний параліч. Однак, у дітей ці симптоми можуть проявлятися частково, а саме, рідко зустрічаються всі чотири одночасно. Первинним симптомом є НДС, яка повинна тривати щонайменше три місяці для підтвердження діагнозу.

Важливим аспектом є те, що нарколепсія часто залишається нерозпізнаною на довгі роки, і середній час від появи перших симптомів до встановлення діагнозу становить близько 10 років. Цей розлад може суттєво вплинути на соціальне та академічне життя дітей з нормальним інтелектом, призводячи до зниження успішності в школі та проблем у спілкуванні з однолітками. Хоча нарколепсія не є виліковною, існують ефективні методи лікування, які включають медикаментозну терапію та психосоціальну підтримку.

Нарколепсія: етімологія та психологічні наслідки

Вважається, що нарколепсія має складну етіологію, яка включає генетичну схильність, порушення у функціонуванні нейротрансмітерів, зокрема гіпокретину, та можливий вплив імунних процесів. Діти, які страждають на нарколепсію, знаходяться у групі ризику розвитку емоційних проблем, включаючи депресію, тривожність та низьку самооцінку. У дослідженні, яке включало 88 пацієнтів у віці від 5 до 17,5 років, виявлено, що 25% дітей з нарколепсією мають симптоми депресії.

Ці психологічні труднощі можуть значно впливати на соціальну інтеграцію дітей і підлітків. Вони можуть відчувати себе ізольованими, нерішучими та втрачати почуття власної гідності через свої симптоми.

Зокрема, діти з нарколепсією можуть:

Бути соціально замкнутими та відчувати ізоляцію від родини та друзів.
Вважати, що їхні симптоми не розуміють або не толерують інші.
Почуватися ніяково, коли симптоми виникають у соціальних ситуаціях, наприклад, у класі.
Ставати інтровертами або уникати соціальних взаємодій, які можуть провокувати каталепсію або привертати увагу до їхньої сонливості.
Відчувати підвищену тривожність через жахливі галюцинації, неочікуване засинання та катаплексичні епізоди.
Зіштовхуватися з помилковими уявленнями з боку вчителів та опікунів, які можуть вважати їх “ледачими” чи “немотивованими”.

Діагностичні Критерії за DSM-5 та ISCD-3

Згідно з Діагностичним і статистичним посібником з психічних розладів п’ятого видання (DSM-5), нарколепсія визначається як повторювані епізоди непереборного бажання спати, засипання або дрімання протягом дня. Ці симптоми повинні проявлятися щонайменше тричі на тиждень протягом останніх трьох місяців.

Для підтвердження діагнозу необхідна наявність принаймні однієї з наступних ознак:

епізоди каталепсії, що виникають кілька разів на місяць;
дефіцит гіпокретину;
латентність REM-фази сну (фази швидкого руху очей) ≤ 15 хвилин або середня латентність сну ≤ 8 хвилин, або ≥ 2 періоди ранніх фаз REM-сну (SOREMPs).

Нарколепсія поділяється на легкий, середній та важкий ступені, залежно від частоти, потреби у денному сні та порушень нічного сну. DSM-5 також виділяє п’ять підтипів нарколепсії:

Нарколепсія без каталепсії, але з дефіцитом гіпокретину.
Нарколепсія з каталепсією, але без дефіциту гіпокретину.
Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, глухота та нарколепсія.
Аутосомно-домінантна нарколепсія, ожиріння та цукровий діабет 2 типу.
Нарколепсія, вторинна відносно іншого медичного стану.

Згідно з Міжнародною класифікацією розладів сну (ISCD-3) Американської академії медицини сну, нарколепсія класифікується як нарколепсія 1 типу та нарколепсія 2 типу. Зміни в термінології відображають той факт, що у деяких пацієнтів є дефіцит гіпокретину, який є основною причиною нарколепсії, проте каталепсія може бути відсутня на момент встановлення діагнозу.

Нарколепсія 1 типу характеризується сонливістю, каталепсією та позитивним множинним тестом латентності сну (MSLT), або сонливістю та дефіцитом гіпокретину. Нарколепсія 2 типу проявляється сонливістю, позитивним MSLT та відсутністю маркерів першого типу. Гіперсомнія та/або результати MSLT не повинні бути пояснені іншими розладами сну, неврологічними, психічними або медичними станами, вживанням ліків чи психоактивних речовин.

Діагноз нарколепсії за можливості повинен бути підтверджений за допомогою полісомнографії (ПСГ) та MSLT. Альтернативним методом діагностики є вимірювання рівня гіпокретину у спинномозковій рідині (СМР), який повинен бути ≤ 110 пг/мл для підтвердження нарколепсії.

Нарколепсія: анамнез захворювання

Нарколепсія є хронічним порушенням сну, основним проявом якого є надмірна денна сонливість (НДС). У здорових людей сонливість виникає циклічно після тривалого неспання, і зазвичай проявляється лише в умовах низької активності, наприклад, під час перегляду телевізора або під час монотонних завдань. Однак, у пацієнтів з нарколепсією, сонливість настільки сильна, що може призвести до раптового засинання навіть під час активної діяльності, яка вимагає концентрації, як-от водіння, прийом їжі або розмова. Таке засинання, як правило, короткочасне, проте відновлювальне, оскільки пацієнти швидко переходять у фазу швидкого руху очей (REM-сну).

Порушення нічного сну та нічна поведінка

Хоча основною ознакою нарколепсії є денна сонливість, значна частина пацієнтів також має труднощі з нічним сном. Їхній сон часто буває переривчастим і неякісним. Окрім цього, може спостерігатися нічна нав’язлива поведінка, така як розлади харчової поведінки або нічне куріння. Ожиріння також є поширеним симптомом серед хворих на нарколепсію, що може сприяти розвитку синдрому обструктивного апное уві сні — ще одного потенційного фактору порушення сну.

Каталепсія

Одним із найбільш характерних симптомів нарколепсії є каталепсія — раптова, короткочасна втрата м’язового тонусу, що виникає через порушення REM-сну під час неспання. Цей стан може варіюватися від часткової втрати тонусу (наприклад, кивок головою або ослаблення колін) до повної генералізованої втрати контролю над м’язами, яка може призвести до падіння. У деяких дітей каталепсія може також проявлятися у м’язах обличчя. Хоча каталепсія не впливає на дихальні рухи чи окорухову функцію, її унікальною особливістю є провокування емоціями, такими як сміх або гнів. Цей симптом спостерігається у 70% пацієнтів з нарколепсією, і його наявність разом із НДС є ключовим діагностичним критерієм.

Сонний параліч

Ще один тривожний симптом, з яким стикаються пацієнти з нарколепсією, — це сонний параліч, коли людина не може рухатись під час пробудження або засинання, незважаючи на збережену свідомість. Хоча цей стан може бути досить лякаючим, він не впливає на дихальні та окорухові функції. Сонний параліч виникає рідше, коли пацієнт спить у незручній позі. Полегшити стан допомагають сенсорні стимули, такі як дотик або розмова з іншою людиною.

Галюцинації

Нарколепсія також супроводжується гіпнагогічними (під час засинання) або гіпнопомпічними (під час пробудження) галюцинаціями. Вони можуть бути яскравими та включати зорові, слухові або тактильні відчуття, схожі на сни, що робить ці галюцинації надзвичайно реалістичними.

Питання, які слід поставити батька/опікунам під час збору анамнезу:

чи важко дитину розбудити вранці?
чи постійно втомлена або сонлива дитина протягом дня?
чи засинає дитина під час занять у школі або інших видів діяльності?
чи дрімає дитина вдень? Якщо так, як довго триває денний сон і чи він бадьорить?
чи проявляє дитина гіперактивність, слабку концентрацію/когнітивні складнощі або «погану поведінку»?

Для визначення режиму сну слід дізнатись у батьків/опікунів:

о котрій годині дитина лягає спати та прокидається у будні дні та вихідні?
скільки часу потрібно дитині, щоб заснути?
як часто і як надовго дитина прокидається протягом ночі?
Слід використовувати Шкалу сонливості Епворта для дітей та підлітків (ESS-CHAD) з пацієнтами від 12 до 18 років та їх батьками, щоб виявити надмірну денну сонливість.

Шкала сонливості Епворта для дітей та підлітків (ESS-CHAD)

Ваше ім’я _______________
Дата опитування _______________________
Вік __(у роках). Хлопець?_ Дівчинка?__
Як часто протягом останнього місяця ви засинали при виконанні дій (активностей), описаних нижче?
Навіть якщо ви не робили деякі із цих дій протягом останнього місяці, спробуйте уявити, як вони могли б вплинути на вас?

Види діяльності	Ніколи не заснув би	Невеликий шанс заснути	Середній шанс застнути	Великий шанс заснути
	0	1	2	3
Сиджу та читаю
Сиджу та дивлюсь телевізор або відео
Сиджу у школі протягом ранку автобусі приблизно 30 хв
Приліг аби відпочити чи подрімати у післяобідній час
Приліг аби відпочити чи подрімати у післяобідній час
Тихо сиджу сам після ланчу
Тихо сиджу сам після ланчу
Сиджу та розмовляю з кимось

ESS > 10 свідчить про надмірну денну сонливість;

ESS ≥ 16 свідчить про високий рівень надмірної денної сонливості.

Для оцінки каталепсії необхідно дізнатись у батьків/опікунів:

чи дитина колись повідомляла про раптову слабкість у ногах, руках, голові або обличчі, коли вона веселилася, почувалась збудженою, злою або сміялася?
як часто вони помічали наступні симптоми у своєї дитини: падіння; кивання головою; висунутий язик, відкритий рот, опущені повіки, заплющені або закочені очі.
Пацієнти та батьки можуть використовувати Щоденник сну/каталепсії, щоб визначити можливі події та обговорити їх зі спеціалістом зі сну.
Для оцінки галюцинації необхідно дізнатись у пацієнтів та
батьків/опікунів:
як часто дитина має випадки, що нагадують сон та бачить або
чує нереальні речі, коли засинає або прокидається?
Для оцінки сонного паралічу необхідно дізнатись у пацієнтів та
батьків/опікунів:
як часто ваша дитина відчуває, що не може рухатися або
говорити, коли засинає або прокидається?
Для оцінки порушення сну необхідно дізнатись у пацієнтів та
батьків/опікунів:
чи є у дитини денний сон?дитині важко прокидатися вранці?
як часто та наскільки довго дитина прокидається вночі?
у дитини є труднощі із засинанням після нічних пробуджень?

Диференційний діагноз

При проведенні диференційного діагнозу важливо враховувати, що нарколепсія є рідкісним станом, але вона може мати значний вплив на якість життя дитини. Тому правильне і своєчасне діагностування є надзвичайно важливим. Лікарі повинні зосередитися на всіх основних симптомах, а також на взаємодії між ними, щоб забезпечити точне діагностування і відповідне лікування.

Диференціальна діагностика нарколепсії

РДУГ	Надмірна денна сонливість при нарколепсії може бути подібна до симптомів РДУГ. Намагаючись впоратись з сонливістю або протидіяти їй, діти з НДС можуть бути агресивними, дратівливими або гіперактивними. НДС часто помилково називають лінню або вона може проявлятися гіперактивністю, неуважністю чи проблемами у поведінці, які можуть бути помилково діагностовані як РДУГ. Лікування РДУГ може покращити гіперактивність, пов’язану із сонливістю, що ще більше сплутує діагностику нарколепсії. Пацієнти з нарколепсією можуть мати труднощі із підтриманням сну, але легко засинають, тоді як пацієнти із РДУГ демонструють значно збільшену об’єктивну латентність до настання сну та суб’єктивні труднощі з засинанням.
Епілепсія	Раптовий, періодичний та наростаючий характер каталепсії може бути сплутаний з судомним розладом. Раптову втрату м’язового тонусу, пов’язану з каталепсією, можна помилково сприйняти за судоми. Напади каталепсії, які проявляються асиметричною втратою м’язового тонусу або лицьовою каталепсією, що нагадує посіпування, можуть бути хибно трактовані як фокальні судоми. Мікросни можуть клінічно нагадувати абсанси. Під час нападів каталепсії свідомість збережена. Зміни на електроенцефалограмі присутні під час епілептичних нападів та в проміжках між ними. Тригери для каталепсії — емоції; тригери для рефлекторних судом — сенсорні стимули, такі як світло, фотостимуляція або дотик
Розлади настрою (афективні розлади)	Деякі симптоми, пов’язані із нарколепсією можуть бути наслідком депресії, тривоги або інших психіатричних розладів. Діти із нарколепсією часто мають надмірну вагу/ожиріння, особливо перед початком захворювання. Втома, порушення нічного сну та зміна ваги можуть бути пов’язані з розладами настрою. Гіпнагогічні галюцинації можна сплутати з нічним терором, кошмарами або панічними атаками або хибно сприйняти за симптом психіатричних розладів. Об’єктивні вимірювання характеристик сну за допомогою ПСГ/MSLT можуть допомогти диференціювати сонливість та афективні розлади.
Синдром обструктивного апное уві сні (СОАС)	Збільшення ваги часто виникає на початку нарколепсії та може призводити до розвитку порушень дихання уві сні. Як наслідок, таким пацієнтам можуть встановити діагноз обструктивного апное уві сні. Хоча СОАС та нарколепсія можуть виникати разом, хибний діагноз СОАС, як основної причини сонливості, може призвести до затримки встановлення діагнозу нарколепсії. Інші симптоми нарколепсії, такі як гіпнагогічні галюцинації, автоматична поведінка, сонний параліч, а також надмірні та незвичні сновидіння, присутні додатково до надмірної денної сонливості. Присутня каталепсія.

Інші поширені хибні діагнози

Міопатія	На початку захворювання каталепсія може імітувати спектр моторних розладів та м’язових захворювань, що призводить до помилкової діагностики міопатії.
Синкопе	Втрата м’язового тонусу та швидке відновлення, пов’язане з каталепсією, може бути сплутане з непритомністю. Щоб відрізнити напади каталепсії від синкопе може знадобитися ретельний скринінг на серцеві аритмії, тілт-тест (пасивна ортостатична проба) та відеозапис нападів. Збережена свідомість відрізняє каталепсію від синкопе.
Хорея Сіденхема та автоімунний нейро-психіатричний розлад, пов’язаний зі стрептококовими інфекціями (PANDAS)	Хорея Сіденхема та PANDAS є автоімунними постстрептококовими захворюваннями мозку, що виникають у дітей. Нарколепсію з каталепсією часто плутають із хореєю Сіденхема або PANDAS внаслідок збігу певних характеристик, таких як епізодичний перебіг, дебют у дитячому віці з гострими проявами після стрептококової інфекції та співіснування моторних й поведінкових симптомів, які проявляються подібно каталепсії у дітей.

Таблиця 1. Диференціальна діагностика нарколепсії

Нарколепсія: рекомендації щодо діагностики та лікування

Скринінг симптомів:
- Опитування батьків/опікунів щодо режиму сну дитини, його якості та частоти денного сну також може бути корисним інструментом для діагностики.
Використання стандартних опитувальників, таких як Шкала сонливості Епворта для дітей та підлітків (ESS-CHAD), може допомогти виявити надмірну денну сонливість.
Полісомнографія (ПСГ) та тест множинної латентності сну (ТМЛС):
- Ці тести є золотим стандартом для діагностики нарколепсії, вони дозволяють виявити характерні зміни у структурі сну, такі як скорочення латентності REM-сну та надмірну денну сонливість.
Лабораторні дослідження:
- Дослідження рівня гіпокретину-1 в цереброспінальній рідині може бути корисним для підтвердження діагнозу, особливо у випадках нарколепсії 1 типу.
Лікування:
Лікування нарколепсії у дітей включає як медикаментозну, так і немедикаментозну терапію.
Стимулятори та інгібітори зворотного захоплення серотоніну і норадреналіну (СЗЗСН) можуть використовуватися для лікування надмірної денної сонливості і каталепсії.
Важливим є забезпечення дитини стабільним розкладом сну та регулярними денними дрімотами.
Психологічна підтримка та консультування можуть допомогти дитині та її родині справитися з емоційними та поведінковими аспектами захворювання.
Освітні та соціальні рекомендації:
- Важливо працювати з навчальними закладами для забезпечення спеціальних умов для навчання дітей з нарколепсією, таких як гнучкий графік, можливість денних дрімот та підтримка з боку шкільних психологів.

Нарколепсія: обстеження

Дослідження сну є обов’язковим етапом при обстеженні пацієнтів з підозрою на нарколепсію. Поєднання полісомнографії (ПСГ) з тестом множинної латентності сну (MSLT) може допомогти підтвердити діагноз нарколепсії та виключити інші розлади сну.

Дослідження гіпокретину

Вимірювання рівня гіпокретину у спинномозковій рідині (СМР) також може бути корисним для встановлення діагнозу. Рівень гіпокретину у СМР нижче 110 пг/мл включений до діагностичних критеріїв нарколепсії у другому виданні Міжнародної класифікації розладів сну (ICSD-2). Проте варто зазначити, що високий рівень гіпокретину у СМР не виключає можливості діагнозу нарколепсії.

Візуалізаційні дослідження

У більшості випадків візуалізаційні дослідження не дають результатів, корисних для діагностики нарколепсії. Однак кілька невеликих досліджень за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) виявили зміни у Варолієвому мості всередині ретикулярної активуючої системи. Такі дослідження, як МРТ, можуть бути корисними для виключення рідкісних причин симптоматичної нарколепсії. Структурні аномалії стовбура та проміжного мозку можуть проявлятися як ідіопатична нарколепсія. У пацієнтів зі вторинною нарколепсією МРТ головного мозку може показати різноманітні аномалії, які відповідають основній причині.

Нарколепсія: лікування та менеджмент

Окрім дотримання правильного режиму сну (зазвичай 7,5-8 годин нічного сну) та запланованих денних дрімот, важливі наступні нефармакологічні заходи:

надання емоційної підтримки та професійного консультування як пацієнтам, так і їхнім батькам.
Допомога в оформленні документів щодо спеціалізованих академічних потреб, страхування, інвалідності та отримання водійського посвідчення.
Опитування пацієнтів щодо поведінки високого ризику, такої як вживання алкоголю та наркотиків, що може погіршити симптоми.
Збір анамнезу щодо депресії, конфліктів у родині та інших психосоціальних проблем.

Також слід заохочувати дітей до участі у позашкільних заходах та заняттях спортом. Якщо діти з нарколепсією виглядають сонливими, співробітники школи повинні обмежити їхню участь в активних заняттях. Уникнення вживання продуктів із високим вмістом рафінованого цукру може допомогти зменшити денну сонливість.

Фармакотерапія

Раніше пемолін вважався препаратом першої лінії для дітей, молодших 7 років, які страждали на нарколепсію. Проте, через високий ризик токсичного впливу пемоліну на печінку, його було вилучено з ринку США у 2005 році. На даний момент немає фармакотерапії, схваленої FDA для лікування нарколепсії у дітей. Проте препарати, що використовуються для лікування дорослих, застосовуються off-label у педіатричній популяції з позитивними результатами. Зокрема, метилфенідат та модафініл довели свою ефективність у пацієнтів віком 6-15 років.

Дієта та активність

Пацієнтам з нарколепсією важливо дотримуватися певних дієтичних і активних рекомендацій для підтримання здоров’я та запобігання небезпечним ситуаціям.

Дієтичні рекомендації:

Уникати вживання важких металів та алкоголю, які можуть посилювати симптоми або викликати небажані реакції.

Рекомендації щодо активності:

Пацієнти повинні мати запланований короткий денний сон, який допоможе зменшити денну сонливість та покращити загальний стан.
Уникати керування автомобілем, роботи з важкими механізмами та інших потенційно небезпечних видів діяльності під час сонливості. Це важливо для запобігання нещасним випадкам.
Пацієнти з нарколепсією та катаплексією повинні дотримуватися додаткових заходів безпеки, зокрема носити рятувальний жилет під час водних видів діяльності, уникати водних активностей на самоті та інформувати інших членів команди про можливість нападів катаплексії.

Висновки

Спеціалісти повинні працювати в тісній співпраці з батьками та освітніми установами для забезпечення повної підтримки таких дітей. Своєчасне виявлення симптомів та їх корекція можуть допомогти мінімізувати вплив захворювання на життя дитини та забезпечити їй можливість досягти повного потенціалу в соціальній та академічній сферах.

Додаткові запитання

Чи може нарколепсія бути пов’язана з харчуванням?
Хоча пряма залежність між харчуванням і нарколепсією не доведена, деякі дослідження показують, що певні продукти можуть впливати на сонливість. Наприклад, споживання продуктів з високим вмістом рафінованого цукру або глютену інколи підвищує ризик денних приступів сонливості. Дієтичні корективи можуть допомогти зменшити симптоми.

Як фізичні вправи впливають на нарколепсію?
Помірна фізична активність може поліпшити загальний стан людини з нарколепсією, допомагаючи регулювати сонливість вдень. Проте надмірні фізичні навантаження можуть викликати катаплексію — раптову втрату м’язового тонусу, що часто супроводжує нарколепсію.

Чи може нарколепсія у дітей впливати на їх навчання та соціальні взаємини?
Так, нарколепсія у дітей часто впливає на їхнє навчання через постійну сонливість, що заважає концентрації та запам’ятовуванню матеріалу. Це також може призвести до соціальної ізоляції, оскільки інші діти можуть не розуміти стан свого однолітка, а самі пацієнти можуть уникати активностей через страх раптового засинання або нападів катаплексії.